Une femme âgée de 28 ans, atteinte d'une polykystose rénale de l'adulte, vous consulte pour avis spécialisé. Elle ne présente aucun symptôme particulier. Parmi ses antécédents familiaux, vous notez que son père est décédé à l'âge de 30 ans d'une rupture d'un anévrisme de l'artère communicante antérieure. Parmi ses antécédents personnels, vous retenez une appendicectomie à l'âge de 11 ans.

A l'examen :
- TA : 12/6, pouls : 76/min, poids 55 kg, taille : 1m65.
- Les reins sont palpables et insensibles.
Bilan biologique :
- Na : 141mmol/l, K : 4.1mmol/l, Réserve alcaline : 26 mmol/l, Urée : 5 mmol/l, Glycémie : 5.6 mmol/l, Créatininémie : 54 mmol/l,
- GR : 4.2T/l, GB : 4.3G/l, Plaquettes : 210 G/l

Question n° 1
La polykystose rénale de l'adulte est une affection :
A. Autosomique dominante
B. Liée à l'X
C. Qui ne conduit qu'exceptionnellement à l'insuffisance rénale terminale
D. Qui s'associe toujours à une insuffisance hépato-cellulaire
E. Qui peut se compliquer d'hémorragie intra-kystique responsable de colique néphrétique

Question n° 2
Quel est le risque de transmission à ses enfants ?
A. Aucun risque pour les filles
B. 100% quelque soit le sexe
C. 75% quelque soit le sexe
D. 50% quelque soit le sexe
E. 25% quelque soit le sexe

Question n° 3
Concernant la polykystose, quelles sont les réponses fausses ?
A. Est une contre indication à la grossesse
B. Est une contre indication à la transplantation rénale
C. Peut être dépistée par échographie
D. Ne s'associe jamais à une hypertension artérielle
E. S'associe parfois à des anévrismes des artères cérébrales.

Question n° 4
A propos de cette patiente, quelles sont les réponses fausses?
A. Aucune surveillance particulière n'est nécessaire
B. Une hospitalisation rapide est indispensable
C. Il est souhaitable de réaliser des explorations à la recherche d'anévrismes cérébraux
D. Il faut l'informer de l'évolution vers l'insuffisance rénale terminale à court terme ( 6mois- 1an)
E. Une néphrectomie n'est pas nécessaire

Question n° 5
La polykystose juvénile :
A. Est une affection de transmission autosomique récessive
B. S'associe à une atteinte hépatique avec dysfonction hépato-cellulaire fréquente
C. Est plus fréquente que la polykystose de l'adulte
D. Peut nécessité un recours à la dialyse dès l'enfance
E. Survient le plus souvent dans un contexte de co-sanguinité parentale

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